Генетична мутация, кръстена на семейство

Генетична мутация, кръстена на семейство

Това е едно обикновено семейство от Италия. Те са майка и две дъщери, като всяка от дъщерите има свое семейство. Въпреки това, има едно нещо, което ги прави различни от всички останали хора: рядък и уникален синдром. Шестимата членове на семейство Марсили не изпитват почти никаква болка. 78-годишната Мария Доменико, двете й дъщери Летиция и Мария и техните деца Вирджиния, Лудовико и Бернардо.

Генетична мутация, кръстена на семейство

Според Летиция Марсили тя започва да забелязва, още в детството си, че има нисък праг на болка, а нейните съученици дори я наричат "супергърл". Има няколко случая в семейството, при които някой чупи кост и дори не разбира. Това дори се случи с нейната възрастна майка.

Самата Летиция веднъж навехнала глезена си по време на зимна ваканция и ходи без проблеми с подут крак за оставащите 2 седмици от пътуването. Синът й Бернардо веднъж пада от велосипед и чупи ръката си, но дори не забелязва. Травмата е била открита, когато костта вече започна да зараства. Сестрата на Летиция, Мария, няколко пъти се е изгаряла с горещи напитки и дори не забелязала, а Вирджиния някак си е извадила ръката си и е разбрала много по-късно.

"Ние всъщност изпитваме болка, но тя трае само няколко секунди", казва жената.

Генетична мутация, кръстена на семейство

Учените били заинтересовани от това явление. В хода на своето изследване, те са открили мутация в гена ZFHX2. Д-р Джеймс Кокс от университетския колеж в Лондон казва, че нервната система на членовете на това семейство реагира по начин, който не прилича на всички останали. "Ако разберем причината за това отсъствие на болка, може би това ще ни помогне да създадем ново поколение болкоуспокояващи", казва Кокс.

Междувременно учените нарекоха тази нова генна мутация, при която човек не реагира на студ и горещина и почти не изпитва болка, Синдромът Марсили, кръстен на това уникално семейство.

Във всичко останало семейството Марсили не се различава от другите семейства. "Сега, когато знаем за нашия синдром, ние сме по-внимателни към себе си. Дори и да беше възможно, не бих искала да се отърва от тази функция. В крайна сметка един ден научните изследвания ще доведат до откритие, което ще даде тласък на науката и ще помогне на човечеството ", каза Летиция.

 Станете част от Jenite.bg във Facebook!

0 0
Харесва ли ви тази статия?
КЛЮЧОВИ ДУМИ
Коментари
Моля, пишете на кирилица! Коментари, написани на латиница, ще бъдат изтривани.
Jenite.bg в мрежата
365 спокойни дни.
Защото всичко е по план!
Вашият персонален
календар.
Към календара
Специални оферти
Реклама от 3Bay