Въпреки, че жените може би отстъпват леко по размер на мозъка и коефициент на интелигентност от мъжете1, те са в състояние да понесат значително повече генетични дефекти, без да пострадат от разстройства на мозъчното развитие. Това става ясно от едно съвсем ново изследване2, публикувано в The American Journal of Human Genetics.
Проучването хвърля светлина по въпроса защо по принцип мъжете страдат около 50% по-често от интелектуални недъзи и момчетата са с четирикратно по-голяма вероятност да имат аутизъм от момичетата.
Екипът от учени разглежда извадка от 15 585 души, диагностицирани с широк спектър от невроразвитийни разстройства, за които се счита, че са продукт на нарушено мозъчно развитие. Целта на анализа е да бъдат идентифицирани определени генетични дефекти, известни още като вариации в броя копия (от англ. Copy Number Variations или CNVs).
Изненадващо за изследователите, жените в извадката се отличават с по-голям брой CNVs от мъжете, тоест страдат от значително по-голяма генетична обремененост. Според тях това означава, че има определен механизъм, който предпазва жените от ефектите на CNVs или с други думи "изискват се много повече генетични дефекти, за да може една жена да прекрачи прага за възникването на невроразвитийно разстройство".
Като част от същото това изследване учените разглеждат и отделна извадка от 762 семейства с разстройства от аутистичния спектър. Жените в тази група се характеризират с още по-голям брой CNVs, което е в унисон четирикратно по-рядката заболеваемост при тях.
Засега няма хипотеза, която да предлага обяснение за по-голямата устойчивост на жените на невроразвитийни разстройства. Един от вероятните фактори е свързан с хормоналните различия. Друг взима предвид факта, че жените са по-устойчиви и в генетично отношение, разполагайки с две Х-хромозоми, докато мъжете са обречени само на една и всички мутации, които са в нея.
Досега в науката е имало предположения за наличието на "женски предпазващ фактор" по отношение на невроразвитийните разстройства, но това е едно от първите изследвания, които ясно демонстрират тази особеност. В момента почти със сигурност можем да кажем, че една дама трябва да страда от много повече генетични увреждания, за да стане жертва на подобен здравословен проблем. Остава науката да отговори на въпроса какво прави мъжете по-податливи на тези генетични дефекти.
Източници:
1. Lynn, Richard (1999). "Sex differences in intelligence and brain size: A developmental theory". Intelligence 27: 1. doi:10.1016/S0160-2896(99)00009-4.
2. Sébastien Jacquemont, Evan E. Eichler et al. A Higher Mutational Burden in Females Supports a "Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders. The American Journal of Human Genetics, 27 February 2014. doi:10.1016/j.ajhg.2014.02.001
| 0 | 0 |
