Българска Хънтингтън Асоциация и МБАЛ "Надежда" вече са официални партньори. Обединява ги каузата да предоставят възможност за здраво поколение на български двойки, засегнати от болестта на Хънтингтън. Като болница с първата лаборатория в България, въвела предимплантационната генетична диагностика на ембриони, МБАЛ "Надежда" е един от ключовите партньори на Асоциацията, който ще помогне на повече български двойки да сбъднат мечтата си за здраво поколение, въпреки фамилната обремененост.
По неофициална статистика в България повече от 500 семейства са засегнати от болестта на Хънтингтън. Към момента това генетично заболяване с летален край е нелечимо, не съществува дори метод за превенция или забавяне на симптоматиката на заболяването. Двойките, при които единият от партньорите е носител на гена, причиняващ заболяването, са изправени пред трудната дилема дали изобщо да имат деца.
Както е известно, шансът на всяко дете с един болен родител да наследи заболяването е 50%. Двойките са изправени пред сериозно изпитание – дали да рискуват и да се осланят на шанса бъдещото им дете да не е наследило страшното заболяване, или да останат без деца. Предимплатанционната генетична диагностика дава шанс на бъдещите родители да имат деца без риск от развитие на болестта на Хънтингтън. Към момента тя е единственият метод за превенция на заболяването. В България предимплантационната генетична диагностика за болестта на Хънтингтън се практикува единствено и само в болница "Надежда".
Ето и отговорите на най-често задаваните въпроси по темата:
Какво е предимплантационната генетична диагностика (PGD)?
След ин витро фертилизация (IVF), ембрионите могат да бъдат тествани с помощта на предимплантационната генетична диагностика, за да се определи тяхната генетична заложеност. Когато ембрионите съдържат осем клетки, те се изследват за HD мутация в гена на Huntingtоn. Само ембриони с незасегнатия ген се имплантират на майката - те не носят гена на болестта, тоест родителите не могат да го предадат на своите деца. Процедурата практически елиминира болестта на Хънтингтън от семейството. Завинаги.
За кого е предназначена?
PGD е полезна за двойки, които са изложени на риск от предаване на генетично заболяване на децата си, тъй като HD мутацията е доминираща, а родителят, който носи заболяването, има 50% вероятност да го предаде на всяко от своите деца – дори ако самият той все още няма симптоми. Хората, които искат да спрат болестта на Хънтингтън и тя да не се предава в семейството им, могат да се подложат PGD.
Трябва ли да бъда тестван за болестта на Хънтингтън, преди да се направи процедура PGD?
Не. Възможно да има "не-разкриваща" PGD. Лекарят ще прехвърли само незасегнатите ембриони, но няма да ви каже, ако някои ембриони действително носят мутацията. След това можете да бъдете сигурни, че вашето дете няма да наследи болестта на Хънтингтън, без да се налага да научите за собственото си състояние.
Каква е последователността на процедурата?
След като се спрете на добър специалист по репродуктивна медицина, ще трябва да дадете кръвна проба, за да бъде уточнена диагнозата. Също така ще бъдете помолени за проба и от други членове на семейството, ако това е възможно. В лабораторията ще анализират ДНК пробата за мутация на болестта на Хънтингтън и ще се подготвят за анализиране на малките деликатни ембриони. Това може да отнеме около осем седмици и повече.
Когато анализът е готов, лекарят ще поиска от мъжа да се подложи на няколко процедури, които може да включват скрининг на кръв, спермограма и ултразвук. След това партньорът от женски пол ще премине серия от инжекции, за да се стимулира производството на по-голям брой яйцеклетки. След няколко седмици яйцеклетките се изтеглят и се оплождат със спермата на партньора. След като лабораторията завърши тестването на ембрионите за болестта на Хънтингтън, лекарят прехвърля един или повече от ембрионите, които са свободни от генната мутация в матката на майката.
С повече късмет единият от ембрионите ще се имплантира успешно и в резултат двойката ще има здраво бебе! Понякога, ако бременността не се случи, може да се наложи да повторите процедурата.
Може ли PGD се гарантира, че децата ми няма да наследят болестта на Хънтингтън?
Абсолютно! Не само децата, а също и внуците и всички други бъдещи потомци! Когато лекарят имплантира само ембриони без HD мутация, той спира заболяването в семейството ви веднъж завинаги! PGD е единственият ефективен начин да се спре HD към момента.
За повече информация:
Наталия Григорова
Управителен Съвет БХА
+ 359 886 390 679
info@huntington.bg
Посетете нашия уебсайт.
Посетете нашата Фейсбук страница.
За още полезни материали на тема здраве, станете част от страницата на Jenite.bg във Facebook!
| 1 | 0 |
